FBN.com- Bekasi, Dari sejumlah masalah kesehatan yang langka di seluruh dunia, penyakit CIPA atau insensitivity insensitivity to pain with anhidrosis adalah salah satu yang paling serius. Kondisi kelainan genetik ini sering terdeteksi pada masa kanak-kanak dan sangat mempengaruhi kehidupan individu yang dialaminya di kemudian hari. Tanpa penanganan yang memadai, rentan terjadi komplikasi yang membahayakan jiwa.
Mengenal Penyakit CIPA
Penyakit CIPA adalah kondisi genetik langka yang membuat individu yang mengalaminya tidak dapat merasakan sakit dan tidak mampu mengeluarkan keringat. Selain itu, penderita CIPA tidak bisa merasakan suhu panas ataupun dingin. Kondisi yang mempengaruhi sistem saraf otonom ini termasuk gangguan saraf herediter yang sangat jarang terjadi di seluruh dunia.
Penyakit CIPA adalah penyakit keturunan yang diturunkan dalam pola resesif autosomal. Artinya, masing-masing orang tua individu yang memiliki CIPA membawa satu salinan gen yang bermutasi dan tak menunjukkan gejala atau tanda kondisi tersebut.
Orang yang didiagnosis dengan penyakit CIPA mengalami pengobatan pada gen NTRK1 yang berperan dalam perkembangan serta fungsi saraf sensorik dan simpatik. Mutasi ini menyebabkan gangguan pada transmisi sinyal rasa sakit dan kemampuan berkeringat.
Rasa sakit sangat penting dirasakan sebagai sinyal untuk menjaga kelangsungan hidup. Oleh karena itu, penyakit CIPA sangatlah berbahaya. Banyak penderitanya yang meninggal di masa kanak-kanak akibat cedera atau penyakit yang tidak disadari karena tidak merasakan sakit.
Gejala
Gejala penyakit CIPA bisa berbeda-beda antara satu individu dan individu lainnya. Gejala yang umum meliputi:
Tidak bereaksi ketika tubuh mengalami sensasi yang menyakitkan, seperti mengalami cedera terbuka, terbakar, patah tulang, atau saat disuntik
Tidak bisa mengeluarkan keringat
Tidak bereaksi terhadap suhu yang ekstrem
Demam tinggi berulang, kadang disertai kejang
Reflek kornea kurang
Disabilitas intelektual
Penyebab
Penyakit CIPA karena adanya mutasi genetik. Anak yang lahir dari orang tua yang memiliki hubungan kekerabatan paling berisiko mengalami kondisi ini.
Orang tua umumnya tidak sadar bahwa ia memiliki gen tersebut sampai didiagnosis dengan penyakit CIPA, kecuali dia sendiri atau ada keluarga dekat yang mengidap CIPA. Gen yang mengalami mutasi itu bertugas memberi tahu tubuh untuk memasak saraf. Karena terjadi kelainan pada gen tersebut, saraf sensorik dan sejumlah saraf otonom atau simpatik tidak dapat berkembang sepenuhnya.
Saraf sensorik yang tidak berkembang tak bisa menerima pesan dari otak mengenai rasa nyeri dan suhu. Misalnya, ketika suhu panas, otak akan memberi tahu sistem saraf otonom untuk membuat individu berkeringat. Tapi pesan itu tidak diterima oleh sistem saraf sehingga tidak muncul keringat.
Cara Dokter Mendiagnosis
Diagnosis penyakit CIPA terutama dilakukan melalui penilaian klinis. Dokter akan memancarkan gejala penyakit ini, seperti mengirimkan pesan sakit dan mengeluarkan keringat. Pemeriksaan fisik secara cermat diperlukan untuk mencari tanda-tanda luka atau cedera yang tidak disadari.
Selain itu, mungkin dokter perlu melakukan biopsi kulit untuk menemukan kurang persarafan kelenjar keringat. Biopsi saraf sural juga mungkin diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Kadang-kadang dokter juga menjalankan tes axonal flare dengan memenuhi histamin dalam jumlah kecil ke kulit untuk melihat apakah ada reaksi pada kulit.
Adapun tes genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi adanya mutasi pada gen NTRK1. Pemeriksaan saraf, seperti pengujian refleks saraf dan fungsi saraf sensorik, juga membantu penegakan diagnosis.
Cara Mengatasi
Hingga kini belum ada pengobatan yang secara spesifik dapat menyembuhkan pasien penyakit CIPA. Perawatan ditujukan untuk mencegah cedera dan terjadinya komplikasi yang membahayakan jiwa. Dalam hal ini, orang tua wajib waspada terhadap tanda-tanda cedera atau infeksi yang mungkin terjadi pada anak penderita CIPA. Untuk mengurangi risiko cedera, individu dengan penyakit CIPA bisa mengenakan pakaian atau alat pelindung tubuh. Penting pula untuk menciptakan lingkungan yang aman dari risiko cedera.
Komplikasi Penyakit CIPA
Penyakit CIPA bisa mengarah pada berbagai komplikasi yang sangat serius. Karena tak mampu merasakan sakit, individu dengan kondisi ini bisa tak sadar bahwa dirinya mengalami patah tulang, luka bakar, ataupun luka lain, termasuk luka pada organ dalam.
Akibatnya, mereka tidak bisa menerima bantuan untuk merawat luka itu secepatnya. Dalam kasus yang parah, luka itu bisa membuat individu tersebut kehilangan nyawanya karena terlambat ditolong atau bahkan tak tertolong. Ketidakmampuan berkeringat juga membahayakan karena tubuh tidak bisa mengatur suhunya untuk beradaptasi dengan suhu di sekitar.
Pencegahan
Belum ada cara pasti untuk mencegah penyakit CIPA. Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini, pasangan yang ingin menikah sebaiknya menjalani tes genetik dulu sebelum memutuskan pernikahan rumah tangga dan punya anak. Hal ini penting untuk mencegah anak yang terlahir kelak memiliki kelainan genetik dan mengidap CIPA.
Kapan Harus ke Dokter?
Bila anak menunjukkan tanda-tanda mencurigakan seperti tak pernah merasakan sakit setelah mengalami insiden atau cedera serta mengeluarkan keringat di tengah cuaca panas, segera temui dokter. Deteksi dan diagnosis dini penting agar kondisi ini dapat terkelola dengan komplikasi yang efektif dan serius dapat dicegah.
